はじめまして。
プロフィールの「ブログ運営者とブログの紹介」でも軽く自己紹介していますが、改めてこちらで詳しく自己紹介として私の事情あれこれを詳しく紹介していきたいと思います。
長くなりますが、どうぞお付き合いくださいませ。
遺伝性ALS・PGT-M（着床前診断）・不妊についてのこれまでの経緯
- 母（80代）、30代後半にALS発症
母の兄弟姉妹も1人を除き全員発症
43歳で私を出産。 - 私（39歳）、20代前半のころ、自分に遺伝するかもしれない事実に気付く
従兄が発症したのを知って、自分にも遺伝している可能性に気付きました。
生まれてからずっと母の状況が普通過ぎて、それまで全く気付いていませんでした。 - 36歳の時、婚約前に当時のパートナー（現夫）に我が家のALS事情を伝える。
夫、それを理解したうえでプロポーズしてくれる。 - 国際結婚し、ヨーロッパへ移住。
- 移住直前、日本の地元の医科大で遺伝カウンセリングを受け、PGT-M（着床前診断）について相談したところ、以下のようなことを言われる。
・ALSはPGT-Mの対象ではない
・そもそもあなたに遺伝しているかどうかの検査も倫理上しない、できない
（2023年時点では新薬トフェルセンが出てきたことにより治療法に希望が見えてきたとのころで遺伝有無の検査を実施してくれるようです。病院によるかもしれませんが…）
・自分に遺伝しているかどうかは知らずに生きていった方がいい
・発症したらその時に考えればいい
・妊活も普通にすればいい
・子供に遺伝しているかどうかは子供が発症したとしたらその時に考えればいい
・少なくとも40代頃までは健康に生きられる子供の命を（PGT-Mにより）受精卵の内に排除するのは良くないという倫理観と意見が日本では強いのでPGT-Mは実施できない
・日本の医療観念は西洋より一回り遅れている。どうにもできない。
とにかく私に対する遺伝有無の検査もしないしPGT-Mについても考えないようにという方向に話を持っていかれ、話にならず。 - 一年後、日本へ一時帰国した際に、発症済みの従姉からうちの家系のALSの型の詳細を教えてもらう
- ヨーロッパへ戻り、近所のかかりつけ医へ。私の遺伝子検査とPGT-Mについて相談
- 大学病院を紹介される
- 2020年4月頃。大学病院にて、私への遺伝有無の検査もPGT-Mもどちらも実施可能とあっさり言われ、遺伝有無検査の準備スタート
- 何度も採決を行い、日本から私の両親の血液を送ってもらったりするなどして、従姉からもらった我が家のALSタイプの情報を基に調査開始
- 2020年9月頃。結果が出る。残念ながら陽性・ALS（SOD1）遺伝あり。
覚悟はしていましたが、帰りの車の中でたくさん泣きました。 - 一方で、これで遺伝していることがハッキリしたため、PGT-Mに向けて一歩前進することに。
- それとは別に、神経系疾患専門の大学病院系列の病院を紹介され、ALSを発症していないかどうかの検査を受けることに。
- 2020年11月。検査の結果、未発症と確定。
もし今後発症したとしたら治験段階の新しい薬（トフェルセン）の治験にボランティアとして参加できるよう手配してくれると言われて感謝。 - 2021年1月～4月まで、自然妊娠→絨毛検査（出生前検査）を目指すも妊娠できず。改めてPGT-Mへと進むことを決意。
- この国では出生前検査もPGT-Mも全て保険適用対象となっており、無料で受けることができるが、その分時間がかかり、順番待ちとなる。
コロナもあって通常より長く待つ羽目になりました。 - 2022年5月。1年半ほど待って、ようやく準備が整った旨連絡が入る。
PGT-Mに申請したら自然妊娠をしてはいけないと言われ、本当に何もできない日々が1年半続いたので辛かったです。ようやく連絡が来た時は本当にうれしかった。 - 2022年8月。電話面談。ピル服用開始。
- 2022年10月、大学病院にて今後の流れ説明。
- 自己注射開始
- 2022年11月、採卵。5個の採卵に成功するが、5個とも受精後に全く育たず全滅。
- 2023年2月、採卵2回目実施。2個しか採れずショックで落ち込むも、2個とも無事受精し大喜び！
- 2個ともPGT-Mにて遺伝子検査→結果2個中1個にALS遺伝確認。その1個は破棄。残った遺伝なしの1個の移植が決定。
- 2023年4月。初の移植をするも着床せず。また採卵からやり直しに…。
- 2023年6月。採卵3回目。
これが保険適用となる3回のチャンスの最後のチャンスでした。 - 9個採卵し、5個受精。その内2個がうまく育たず、結果3個に。
- 2023年8月末。PTG-Mの結果、3個中2個ALS遺伝有と判明。残った1個を移植することとなる。
9個採れたのに1個しか移植できずで悔しかったです。 - 2023年9月13日、移植するも着床せず。
これで保険適用で受けられる3回のチャンスを終えてしまいショックでした。 - その後の医師との面談で、自己負担にはなるが4回目のPGT-Mの実施をするかどうか話し合い、悩みに悩み、最終的に4回目に挑戦することを決意。
- 4回目の採卵は2024年3月頃を予定
- 2023年11月13日。3年ぶり2度目のALS発症検査を受ける。結果、未発症で確定。
自分でも特に何の症状も出ていないと思っていたので期待はしていたのですが、ほっと一安心です。
以上がこれまでの経緯です。
今後また進捗あれば追記していこうと思います。
次の採卵でたくさん卵が採れますように。
いや、採れる！！！
そして全部元気に育つ！！
言霊（ことだま）、大事です。